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Malattie rare

Rare ma non meno importanti:

malattie della pelle, con un focus sulla porfiria cutanea.

La qualità della vita come parametro di serenità dei pazienti: ecco perché è necessario stimolare la ricerca scientifica nello studio delle patologie rare della pelle.

Una malattia rara colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti, ed è caratterizzata dalla difficoltà di ottenere una diagnosi e una cura appropriata. La rarità di queste malattie non riduce la loro importanza e l’impatto che esse hanno sulla qualità della vita dei pazienti che ne sono affetti. Incertezza, solitudine, incomprensione, inadeguatezza sono solo alcune delle sensazioni che provano i soggetti malati di patologie rare. Spesso ci si sente gli unici al mondo a soffrire. Ed è proprio in questi casi che è fondamentale essere supportati.

Nell’ambito delle malattie rare, sono di particolare importanza quelle che interessano la pelle: avere una patologia del genere comporta, infatti, un importante malessere per il paziente, preoccupato ulteriormente dall’evidenza della sua problematica. Tra esse si colloca bene l’argomento cardine del nostro studio: la Porfiria, una patologia complessa e rara, i cui inestetismi sono debilitanti per il soggetto e per la sua solita vita sociale; ma con buone abitudini e prevenzione, e una buona dosa di accettazione, si può convivere con questa patologia.
La Porfiria cutanea – seppur considerata una malattia genetica – può essere innescata anche da altri fattori: esposizione alla luce solare; alcuni farmaci, compresi quelli ormonali; cattiva dieta alimentare o digiuno; fumo, alcol e droga; stress fisico ed emotivo; infezioni come epatite o HIV. I sintomi possono notarsi subito dopo l’esposizione alla luce solare: nelle zone esposte nascono vesciche di varie dimensioni, alle quali seguono croste e lesioni cicatriziali, che rendono la pelle fragile e sensibile anche ai minimi traumi. La prevenzione è – per ora – la migliore cura; perciò, è opportuno evitare i fattori scatenanti prima enunciati. 

Gli individui affetti da porfiria sperimentano una notevole diminuzione della loro qualità di vita. Risulta quindi necessario progredire nella ricerca di terapie adatte e offrire un supporto reale e continuo a tutti coloro che trovano disagiante la loro condizione patologica.
L’appello si rivolge poi alle famiglie e alle scuole (o altri luoghi educativi), che per primi circondano i soggetti giovani, i quali più facilmente e rapidamente percepiscono l’impatto sulla qualità della vita e la riduzione dell’autostima. 

Le attuali tendenze educative sono progettate per incoraggiare l'inclusione dei bambini con malattie croniche nella scuola regolare: queste politiche rispondono alla necessità di normalizzare la vita e le condizioni di questi bambini. L'inclusione di questi soggetti è significativamente importante a scuola proprio perché è un ambiente sociale rilevante, che permette di sentirsi parte di un gruppo ben coeso, determinante sociale della salute con la maggiore influenza sul benessere dei bambini.
Questo evidenzia la necessità di un piano strategico per affrontare le esigenze dei bambini, delle famiglie e del personale docente: momenti di apertura e discussione, di supporto reciproco; ore di lezione in cui approfondire determinate malattie, magari partendo dall’esperienza di un soggetto patologico presente in aula. Conoscenza e responsabilizzazione anche tra i più piccoli, per evitare che i soggetti affetti da malattie rare vengano ostracizzati dai compagni. 

Ruolo fondamentale ricopre poi la famiglia, primo nucleo affettivo che racchiude il bambino affetto da malattie rare. Vivere in maniera serena la condizione patologia personale, essere circondato da persone care, in un ambiente familiare e tranquillo, ha un valore inestimabile per un soggetto patologico giovane. È essenziale informare il bambino circa la sua malattia per evitare che egli viva nell’incomprensione e nell’inadeguatezza; ecco 5 semplici consigli:

  1. Comunicare la malattia al bambino, per spiegargli come funziona il suo corpo e per aiutarlo a comprendere il significato di quello che gli accade e delle eventuali restrizioni alle sue solite attività. Il dialogo con i genitori e il contatto fisico possono aiutare il bambino anche nella preparazione alla terapia e alle visite mediche, che il paziente affronterà con più facilità.

  2. Ridimensionare la paura della malattia (talvolta è più difficile per i genitori che per i figli), alleggerendo la pesantezza della situazione e consentendo ai bambini di concentrarsi sul sentimento di speranza e sulla voglia di combattere la malattia.

  3. Favorire lo scambio e la condivisione delle emozioni derivanti da questa relazione tra genitori e figli, all’interno di una comunicazione costruttiva per entrambi.

  4. Rendere i bambini coscienti della forza e tenacia che dimostrano durante il periodo di malattia e degenza; della loro unicità e del loro coraggio; dell’importanza delle cure, della collaborazione e della buona volontà nel processo di guarigione.

  5. Spronare i bambini a vivere la loro vita normalmente, permettendo loro di partecipare alle attività e agli eventi frequentati dai loro coetanei. In certi momenti la buona compagnia può salvare l’umore e, chissà, anche la salute! E allora – con le dovute precauzioni e protezioni utili per la propria patologia – sì alle giornate al parco, ai giochi di squadra, alle passeggiate al mare!

 

L’urgenza di sviluppi scientifici nella cura e nel trattamento delle malattie rare come la porfiria risiede proprio in questo: nel rendere disponibili le terapie migliori, più rapide ed efficaci, a pazienti la cui vita sarebbe altrimenti compromessa; nell’offrire loro l’opportunità di vivere come tutti gli altri.
L’impegno della società, poi, dovrebbe essere nel senso di un’inclusione dei soggetti patologici e un’educazione all’accettarsi nonostante tutto, nonostante disturbi patologici, imperfezioni, cicatrici e difficoltà di ogni genere, in vista di una convivenza serena di questi pazienti con le loro malattie. 

Gli strumenti

Chi soffre di una Malattia Rara è doppiamente sfortunato, perché, oltre alla patologia di cui soffre, è spesso costretto a lunghe ricerche ed a lunghe attese, prima di reperire una Struttura Medica abilitata e specializzata per la presa in carico e la cura della sua patologia.

In tema di facilitazione dei percorsi, vuole essere di supporto per la conoscenza e la divulgazione della tipologia di prestazioni possibili, mettendo più facilmente in contatto pazienti e caregivers con i medici esperti della propria patologia e della maniera più efficace di gestirla.

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