Malattie rare della pelle: porfirie cutanee, protoporfirie eritropoietica
Le porfirie sono un gruppo di malattie causate dal deficit degli enzimi coinvolti nella produzione dell’eme. Si distinguono principalmente in acute o croniche: le acute prevedono attacchi intermittenti di sintomi a livello neurologico, mentale e addominale, talvolta cutaneo (porfiria variegata e coproporfiria ereditaria). Le forme croniche comprendono solitamente le porfirie cutanee, che presentano manifestazioni continue (porfiria cutanea tarda, la più comune).
Poi, le porfirie possono essere classificate come epatiche o eritropoietiche, a seconda di quale tessuto è il sito principale di espressione delle anomalie biochimiche.
Porfirie epatiche. Diverse porfirie sono classificate come epatiche perché la carenza enzimatica è localizzata nel fegato. Sono anche definite acute perché vedono l’alternanza di episodi di notevole disfunzione neuropsichiatrica e periodi asintomatici. Gli attacchi acuti sono aggravati da alcuni fattori, come uso di droghe, digiuno, alcolismo, infezioni ed effetti ormonali; possono portare a conseguenze a livello fisico e a manifestazioni psichiatriche.
Il sintomo più comune della porfiria epatica è il dolore addominale, che può essere accompagnato da ipertensione e tachicardia. Ma in alcune porfirie epatiche si verificano lesioni fotocutanee, poiché la sensibilità della pelle è dovuta alle proprietà fotoattive delle porfirine depositate nel tessuto cutaneo. I pazienti dimostrano anche una tendenza a sviluppare l’epatite cronica C e carcinomi epatocellulari. Durante i periodi asintomatici, i pazienti non dovrebbero assumere farmaci che precipitano gli attacchi, dovrebbero evitare il digiuno e l'assunzione eccessiva di alcol, e dovrebbero trattare prontamente eventuali infezioni.
Porfirie eritropoietiche. In due porfirie, la protoporfiria eritropoietica (EPP) e la porfiria eritropoietica, il midollo osseo è il sito principale di espressione delle anomalie biochimiche. La porfiria eritropoietica è un disordine recessivo che di solito ha esordio nell'infanzia. La principale manifestazione clinica della EPP è la fotosensibilità, condizione che permane per il resto della vita: ma, in questo caso, la pelle presenta solo eritemi e edemi.
In alcuni casi, l'unica gestione efficace è l'uso di schermi solari opachi o evitare l'esposizione al sole, anche attraverso i vetri delle finestre. La terapia è generalmente di supporto, consistente nella protezione dal sole e nel trattamento rapido delle infezioni della pelle. La trasfusione di globuli rossi e la somministrazione endovenosa di ematina sono utilizzate per diminuire la produzione di porfirina.