Malattie rare della pelle: porfirie cutanee, protoporfirie eritropoietica
La Porfiria cutanea – seppur considerata una malattia genetica – può essere innescata anche da altri fattori: esposizione alla luce solare; alcuni farmaci, compresi quelli ormonali; cattiva dieta alimentare o digiuno; fumo, alcol e droga; stress fisico ed emotivo; infezioni come epatite o HIV. I sintomi possono notarsi subito dopo l’esposizione alla luce solare: nelle zone esposte nascono vesciche di varie dimensioni, alle quali seguono croste e lesioni cicatriziali, che rendono la pelle fragile e sensibile anche ai minimi traumi. Talvolta le zone esposte al sole risultano pruriginose, arrossate e tumefatte, e sviluppano più facilmente e rapidamente macchie più scure. La prevenzione è – per ora – la migliore cura; perciò, è opportuno evitare i fattori scatenanti prima enunciati. Soprattutto occorre evitare l’esposizione alla luce solare e proteggersi sistematicamente con indumenti e prodotti.
Gli individui affetti da porfiria sperimentano una notevole diminuzione della loro qualità di vita e comunicano l’impatto negativo che la malattia ha sulla loro vita sociale. Risulta quindi necessario progredire nella ricerca scientifica di terapie adatte ai soggetti affetti da Porfiria e offrire un supporto reale e continuo a tutti coloro che trovano disagiante la loro condizione patologica. L’appello si rivolge poi alle famiglie e alle scuole (o altri luoghi educativi), che per primi circondano i soggetti più giovani, i quali più facilmente e rapidamente percepiscono una riduzione della loro qualità della vita e della loro autostima.
Le attuali tendenze educative sono progettate per incoraggiare l'inclusione dei bambini con malattie croniche nella scuola regolare: queste politiche rispondono alla necessità di normalizzare la vita e le condizioni di questi bambini, per evitare esclusioni e discriminazioni. L'inclusione di bambini con malattie rare è significativamente importante a scuola proprio perché questo è un ambiente sociale rilevante, che permette di sentirsi parte di un gruppo ben coeso: è considerata un determinante sociale della salute con il maggiore impatto sul benessere dei bambini. Questo evidenzia la necessità di un piano strategico per affrontare le esigenze dei bambini, delle famiglie e del personale docente: momenti di apertura e discussione, di supporto reciproco; ore di lezione in cui approfondire determinate malattie, magari partendo dall’esperienza di un soggetto patologico presente in aula. Conoscenza e responsabilizzazione anche tra i più piccoli, per evitare che i soggetti affetti da malattie rare vengano ostracizzati dai compagni.
Ruolo fondamentale ricopre poi la famiglia, primo nucleo affettivo che racchiude il bambino affetto da malattie rare. Vivere in maniera serena – il più possibile – la condizione patologia personale, circondato da persone care e in un ambiente familiare e tranquillo, ha un valore inestimabile per un soggetto patologico giovane. È essenziale informare il bambino circa la sua malattia per evitare che egli viva nell’incomprensione e nell’inadeguatezza; ecco 4 semplici consigli: 1. Comunicare la malattia al bambino, per spiegargli come funziona il suo corpo e per aiutarlo a comprendere il significato di quello che gli accade e delle eventuali restrizioni alle sue solite attività. Il dialogo con i genitori e il contatto fisico possono aiutare il bambino anche nella preparazione alla terapia e alle visite mediche, che il paziente affronterà con più facilità. 2. Ridimensionare la paura della malattia (talvolta è più difficile per i genitori che per i figli), alleggerendo la pesantezza della situazione e consentendo ai bambini di concentrarsi sul sentimento di speranza e sulla voglia di combattere la malattia. 3. Favorire lo scambio e la condivisione delle emozioni derivanti da questa relazione tra genitori e figli, all’interno di una comunicazione costruttiva per entrambi. 4. Rendere i bambini coscienti della forza e tenacia che hanno e che dimostrano durante il periodo di malattia e degenza; della loro unicità e del loro coraggio; e anche dell’importanza delle cure, della collaborazione e della buona volontà nel processo di guarigione. 5. Spronare i bambini a vivere la loro vita normalmente, permettendo loro di partecipare alle attività e agli eventi frequentati dai loro coetanei. In certi momenti la buona compagnia può salvare l’umore e, chissà, anche la salute! E allora – con le dovute precauzioni e protezioni utili per la propria patologia – sì alle giornate al parco, ai giochi di squadra, alle passeggiate al mare!
La rilevanza e l’urgenza di sviluppi scientifici nella cura e nel trattamento delle malattie rare come la porfiria risiede proprio in questo: nella possibilità di rendere disponibili le terapie migliori, più rapide ed efficaci, a pazienti la cui vita sarebbe altrimenti compromessa; nell’offrire loro l’opportunità di vivere la vita come tutti gli altri. L’impegno della società, poi, dovrebbe essere nel senso di un’inclusione dei soggetti patologici e un’educazione all’accettarsi nonostante tutto, nonostante disturbi patologici, imperfezioni, cicatrici e difficoltà di ogni genere, in vista di una convivenza serena di questi pazienti con le loro malattie.