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malattie rare

Una malattia rara colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti, ed è caratterizzata dalla difficoltà di ottenere una diagnosi e una cura appropriata. La rarità di queste malattie non riduce la loro importanza e l’urgenza di trovare terapie efficaci e affidabili. Lo studio delle malattie rare è importante soprattutto per attutire l’impatto che esse hanno sulla qualità della vita dei pazienti che ne sono affetti. Incertezza, solitudine, incomprensione, inadeguatezza sono solo alcune delle sensazioni che provano i soggetti malati di patologie rare. Spesso ci si sente gli unici al mondo a soffrire. Ed è proprio in questi casi che è fondamentale essere supportati.

Nell’ambito delle malattie rare, sono di particolare importanza quelle che interessano la pelle, essendo questa qualcosa di ben visibile: avere una patologia del genere comporta, infatti, un importante malessere per il paziente, preoccupato ulteriormente dall’evidenza della sua problematica.
In questo sottogruppo di malattie si colloca bene l’argomento cardine del nostro studio: la Porfiria, una patologia complessa e rara, che ha rivolgimenti a livello cutaneo. Gli inestetismi causati dalla porfiria vengono spesso considerati debilitanti per il soggetto e per la sua solita vita sociale; ma con buone abitudini e prevenzione, e una buona dosa di accettazione, si può convivere con questa patologia.
La Porfiria cutanea – seppur considerata una malattia genetica – può essere innescata anche da altri fattori: esposizione alla luce solare; alcuni farmaci, compresi quelli ormonali; cattiva dieta alimentare o digiuno; fumo, alcol e droga; stress fisico ed emotivo; infezioni come epatite o HIV. I sintomi possono notarsi subito dopo l’esposizione alla luce solare: nelle zone esposte nascono vesciche di varie dimensioni, alle quali seguono croste e lesioni cicatriziali, che rendono la pelle fragile e sensibile anche ai minimi traumi. Talvolta le zone esposte al sole risultano pruriginose, arrossate e tumefatte, e sviluppano più facilmente e rapidamente macchie più scure. La prevenzione è – per ora – la migliore cura; perciò, è opportuno evitare i fattori scatenanti prima enunciati. Soprattutto occorre evitare l’esposizione alla luce solare e proteggersi sistematicamente con indumenti e prodotti.